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syndrome cérébelleux ATROPHIE OLIVO-PONTO-CÉRÉBELLEUSE

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syndrome cérébelleux ATROPHIE OLIVO-PONTO-CÉRÉBELLEUSE

Message par wayson1 le Sam 2 Jan - 22:23

bonjour,
je suis un peu perdue, mon mari est atteint d'une pathologie que je ne comprends pas.
Certains professeurs parle d'atrophie olivo pont cérébelleuse, d'autre de syndrome cérébelleux ou d'ataxie.


Tout cela me semble bien compliqué.
En fait, pouvez vous me mettre en relation avec des familles dans le même cas ?
 


Est ce que je dois penser à réaménager notre maison ?
Comment pourrais-je l'aider ?



Merci d'avance pour votre soutien.





J'ai bien cherché une définition. Et tout devient encore plus compliqué.


Celle de Vulgaris est la suivante :


"ATROPHIE OLIVO-PONTO-CÉRÉBELLEUSE


"Terme utilisé par Dejerine et André Thomas en 1900 pour désigner l'atrophie (diminution du volume et des fonctions d'un organe ou d'un tissu constitué de plusieurs cellules) du cervelet, survenant primitivement et parfois de façon héréditaire ou familiale. Celle-ci débute relativement tardivement et se caractérise par la dégénérescence (destruction progressive) de l'écorce cérébrale (partie superficielle du cerveau) et surtout de la substance blanche (partie interne) du cervelet, du pédoncule cérébelleux moyen (zone anatomique du cervelet), des noyaux du pont et des olives bulbaires (parties du bulbe rachidien)."

Classification 


L'ataxie cérébelleuse dominante de type 1 débute en moyenne après vingt ans mais quelques cas plus précoces ont été signalés.
L'ataxie cérébelleuse dominante de type 2 se caractérise par un début de la maladie un peu plus tardif que la précédente.
L'ataxie cérébelleuse dominante de type 3 est appelée également maladie de Machado Joseph. Les patients atteints par cette pathologie présentent un syndrome cérébelleux pur et complet. Celui-ci se caractérise par :

[*]Une ataxie

[*]Une hypotonie musculaire (relâchement musculaire excessif)

[*]Une démarche mal assurée (elle ressemble à celle d'un homme ivre) et quand le patient est en position debout, il a tendance à écarter ses pieds pour maintenir son équilibre et augmenter sa base de sustentation.

[*]Une impossibilité ou des difficultés à effectuer en totalité des mouvements ordonnés par le cerveau

[*]Une hypermétrie (les gestes vont trop loin) : les mouvements débutent avec un certain retard et dépassent le plus souvent le but que le patient s'est fixé. La direction est néanmoins conservée. Il existe quelquefois un tremblement.

[*]L'alternance des mouvements n'est plus possible.



Physiologie 




Le pont est une région proéminente du tronc cérébral qui est comprise entre le mésencéphale et le bulbe rachidien. Le mésencéphale est la partie du cerveau de l'adulte qui correspond à la région moyenne de l'encéphale de l'embryon comprenant les tubercules quadri jumeaux et les pédoncules cérébraux. Le bulbe rachidien correspond à un renflement de la partie supérieure de la moelle épinière où se situent entre autres plusieurs centres nerveux importants tels que les centres respiratoires (permettant le fonctionnement automatique des poumons).

Physiopathologie 


L'atrophie olivo-ponto-cérébelleuse est la destruction progressive des voies nerveuses qui relient plusieurs structures différentes de l'encéphale (partie du système nerveux central compris dans le crâne) jouant chacune un rôle particulier au sein de ce système nerveux. Cette dégénérescence, plus précisément ces lésions anatomiques qui atteignent les voies nerveuses, vont du pont situé à l'avant du cervelet vers le cervelet lui-même. Elles sont à l'origine du syndrome cérébelleux c'est-à-dire des signes cliniques que présente le patient atteint par cette pathologie.
[*]Les examens paracliniques et plus particulièrement l'I.R.M. associée au scanner permettent d'obtenir des images du cerveau contribuant à la mise en évidence de la diminution plus ou moins importante de volume du cervelet (atrophie cérébelleuse) et du tronc cérébral.

Analyses médicales 


Le diagnostic repose sur la présence de symptômes précédemment décrits et sur la transmission génétique de type autosomique.L'expansion de trinucléotides est facilement testée et confirme le diagnostic.

Cause 

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Cette maladie est transmise selon un mode de héréditaire dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique sur un de ses chromosomes pour que l'enfant présente la pathologie). Néanmoins, il existe différentes formes génétiques :
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Prévention 

[size=14][size=15]
Conseil génétique et diagnostic prénatal. Le risque est de 1 sur 2 pour les enfants d'un sujet atteint.Le diagnostic fait avant l'apparition des symptômes est possible dans certaines familles.Le diagnostic prénatal est demandé chez un couple dont l'un des membres présente des symptômes.
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Cause 


Cette maladie est transmise selon un mode de héréditaire dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique sur un de ses chromosomes pour que l'enfant présente la pathologie). Néanmoins, il existe différentes formes génétiques :

Prévention 


Conseil génétique et diagnostic prénatal. Le risque est de 1 sur 2 pour les enfants d'un sujet atteint.Le diagnostic fait avant l'apparition des symptômes est possible dans certaines familles.Le diagnostic prénatal est demandé chez un couple dont l'un des membres présente des symptômes.


Traitement 


Les patients doivent être pris en charge par une structure pluri thérapeutique. En effet, la nécessité d'une ou de plusieurs interventions chirurgicales apparaît au cours de l'évolution. Par la suite, le patient doit être rééduqué (kinésithérapie) et soutenu psychologiquement (psychothérapie)."

wayson1
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CONTACTS UTILES AMS

Message par METUMA1 le Sam 2 Jan - 22:49

BONJOUR,
je comprends.
Ou habitez vous ?
C'est très important de ne pas rester seule.

Voici des contacts utiles.
 
• Site du centre de référence AMS : http://www.chu-toulouse.fr/-centre-de-reference-de-latrophie-multisystematisee- 
• Site de l’association de patient ARAMISE : http://www.ams-aramise.fr
• Fiches orphanet dédiés à l’AMS : o http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=98933 o http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=227510 o http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=102

METUMA1
Invité


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Coordonnés AMS

Message par animae1 le Sam 2 Jan - 23:00

Bonjour,

voici une adresse qui peut vous être utile :

Les coordonnées sont les suivantes : AMS-ARAMISE Résidence des Tilleuls B 49, avenue Léon Blum 60000 BEAUVAIS 

Adresse mail : ams.aramise@free.fr 


5 Suivi 5.1 Objectifs
 Les objectifs du suivi des patients atteints d’AMS sont : - Dépister l’apparition ou l’aggravation de complications pouvant mettre en jeu le pronostic vital à court terme (stridor laryngé, HO). - Adapter la prise en charge thérapeutique selon la réponse aux traitements et les signes apparaissant progressivement avec l’évolution de la maladie. 

Centre de référence atrophie multisystématisée/03/07/2015 18 - Evaluer le retentissement psychologique, familial et social de la maladie, et en limiter les conséquences négatives. - Impliquer les soins palliatifs, dans la mesure du possible, dans la prise en charge des stades évolués. − Avoir connaissance des directives anticipées souhaitées par le patient.

animae1
Invité


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partage

Message par PARCENT1 le Lun 4 Jan - 21:54

bonjour,
je souhaite répondre à une de vos questions.
 

Honnêtement.
C'est très, très difficile de prendre en charge une personne atteinte de cette pathologie.

La progression est différente pour chaque personne.

Le maintien à domicile est souvent recommandé.

Si votre décision est prise. Je vous recommande VIVEMENT de vous faire aider.

Vous pouvez bénéficier d'aide financière en vous adressant à votre MDPH;
vous recevrez la visite d'une personne qui vous aidera à monter un dossier.

Des équipes pluri disciplinaires seront mis en place et viendront ponctuellement
vous aider.
Des associations spécialisées peuvent être missionnées pour vous aider
dans l'aide à la toilette, nursing, alimentation etc...

L'évolution est dramatique.
Alors, je vous recommande d'axer vos priorités et d'essayer de favoriser les soins de confort et de bien-être.
Musique, massage, soin du corps..

Personnellement, j'ai fait quelques petits aménagements, et j'ai toujours veillé à ne pas bouleverser le cadre de vie habituel.
Les personnes affectées de ces pathologies gardent leur lucidité, elles sont plus sensibles à la lumière (très agressive), aux odeurs, aux émotions. C'est très important de préserver leur dignité.


Des aides et soutiens psychologiques sont vivement recommandés.

Je vous souhaite beaucoup de courage dans cette épreuve.
Dernière recommandation, vérifier auprès de votre descendance, si des enfants sont porteurs de cette anomalie.

PARCENT1
Invité


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Naima

Message par Semmanaima@gmail.com le Mar 22 Nov - 15:17

Bonjour,  ma famille et moi, aussi, souffrons, de cette maladie.
Mais je veux savoir est ce qu'il y a comme traitement ?


web a écrit:
bjr,
impossible de vous indiquer un traitement ou une thérapie particulière.

Si vous avez besoin d'aide, nous vous recommandons
de contacter les associations citées dans les posts précédents.


Semmanaima@gmail.com
Invité


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Re: syndrome cérébelleux ATROPHIE OLIVO-PONTO-CÉRÉBELLEUSE

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