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Syndrome de Noonan - myocardiopathie/ Suite anomalies chromosomes/Trisomie 21

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Syndrome de Noonan - myocardiopathie/ Suite anomalies chromosomes/Trisomie 21

Message par léa43 le Ven 27 Jan - 14:06

bonjour,

je viens sur votre forum pour trouver un peu de soutien.....



cela concerne notre enfant, il a des soucis depuis quelques années.


et aujourd'hui, le diagnostic est sans appel : syndrome de Noonan et myocardiopathie.

tout s'écroule,
je me demande comment mon enfant va grandir, les difficultés d'insertion sont importantes notamment à l'école.

sera t-il possible d'avoir une A.V.S. plusieurs années ?

L'explication de cette pathologie est compliquée : l'origine serait une anomalie des chromosomes.

Les symptômes


Nanisme,
on lui prescrit des hormones de croissance ? est-ce sans risque ?

Anomalie du faciès, visage, crâne, un espace plus important entre les deux yeux, une légère chute des paupières, elles sont un peu plus épaisses, oreille avec un écartement, un cou plus large, le thorax triangulaire, des doigts plus courts que la normale et l'auriculaire a du mal à s'ouvrir.

Aux dernières nouvelles, notre enfant serait orienté vers une I.M.E. ? la scolarisation ne serait plus souhaitable !!

Nous sommes désemparés, notre enfant a beaucoup de volonté et s'intéresse à beaucoup de choses.

Le contact avec les autres enfants atteints d'autres pathologies ne risque t-il pas d'accroitre le retard
intellectuel de notre enfant ?

Est ce que d'autres familles connaissent cette situation ?

nous avons posté sur différentes associations.

on ne trouve pas de cas similaires.

Merci pour votre soutien.



estelle a écrit:

La date/heure actuelle est Lun 30 Jan 2012 - 8:26
* message complété à 21:29


bonjour,

Pour du soutien, vous pouvez compter sur notre charisme et notre bonne nature, c'est gratuit et non soumis à la T.V.A. (taxe sur la valeur ajoutée), pour certains de nous, la valeur ajoutée c'est le bonheur de vivre.


A travers toutes vos questions, je perçois votre désarroi et votre appel du cœur, je vais tenter tant bien que mal de vous répondre.

Pour les rappels,
N.B. - important, nous ne sommes pas médecins mais comme vous ou comme lui ou elle.

Donc, pour la définition de la pathologie, il vous serait utile d'aller sur Orphanet (base de données).

Voici le lien
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=648.0

Évidemment, la définition est très complexes à déchiffrer.

Et oui, voilà....encore du Charabia savant.....pour nous, déjà diminué par nos déficiences (physiques, mentales, intellectuelles, pathologiques.....).

Après avoir parcouru la définition, vous serez peut-être "bouche bée". ou "bouche O"


Alors, que retenir ? Noonan ? myocardiopathie ?

L'essentiel, c'est à dire, que votre enfant est différent des autres ; il a une pathologie "associée dans plus de la moitié des cas à une mutation du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12."


Alors pas de panique, inutile de "se ronger l'esprit davantage (ou les sangs au choix - l'homme famille des rongeurs ?)" ; de nos jours, il n'y aucun traitement connu ou officialisé pour traiter cette pathologie.



Mais , Demain ! c'est un autre jour et on ne sait jamais !

Force est de penser que vos questions sont celles que tous les parents sont en droit de se poser.

Force serait d'accepter que les réponses que vous recevrez ne pourront être considérées comme des dogmes.

Toutefois, à toutes fins utiles, voici les coordonnés des établissements spécialisés :

(1) Département de pédiatrie, centre Robert-Debré, CHU, 4, rue Larrey, 49033 Angers, FRANCE
(2) Service de cardiologie pédiatrique, hôpital Necker-Enfants-Malades, 149-161, rue de Sèvres, 75743 Paris, FRANCE
(3) Département de génétique, hôpital Necker-Enfants-Malades, 149-161, rue de Sèvres, 75743 Paris, FRANCE
(4) Laboratoire d'explorations fonctionnelles, hôpital Armand-Trousseau, 26, avenue du Docteur-Arnold-Netter, 75571 Paris, FRANCE
(5) Service de médecine infantile IIIet de génétique clinique, hôpital d'Enfants, CHU de Nancy, 54511 Vandœuvre-lès-Nancy, FRANCE


Qui ne tente rien n'a rien.

Tout conseil est bon à entendre, l'appliquer en est un autre !

Questionnez les, consultez les - ils vous répondront. Ce sont des spécialistes.


- Accepter ne signifie pas se résigner -

Quand on cherche, parfois, on peut trouver des réponses.

Croire, essayer, ravivent l'espoir et nous aident à avancer.

rajout
Bon, c'est une semaine surprenante et, j'ai une "veine du tonnerre". (expression discutable, comme si le tonnerre pouvait être responsable de tous les maux qui nous accablent...dans cette formulation, ce sera l'idée subjacente du positif).

J'ai rencontré un jeune homme (S.N.)....... scolarisé, il a peut-être 8 ans ?
Et, il a suffit de parler du "loup pour qu'il sorte du bois" ou croise mon chemin. Cette expression est aussi surprenante.

Je suis née "sous une bonne étoile" (comme s'il y avait des mauvaises étoiles), uniquement pour constater que je finis par rencontrer les personnes qui occupent mes pensées. (constat de vie)

Et, Bingo, c'est bien un S. Noonan

Idem, son diagnostic est confirmé,
Idem, il bénéficie du soutien d'une A.V.S
Idem, il suit le même traitement que vous avez indiqué : hormone de croissance.
Idem, la maman a les mêmes inquiétudes.

On ne remarque pas que cet enfant est peut-être différent des autres, c'est un enfant très intéressant avec lequel on peut discuter sérieusement.

Malgré son entrain, on devine qu'il a un léger handicap, la maman m'indique qu'il est légèrement plus petit que la moyenne des enfants de son âge.

Mais, de vous à vous, il n'y a rien de choquant, c'est un enfant.
Non, il n'est pas "nain" * ! nainnom !! nain no !

Je souhaite préciser que certain(e)* sont éblouissant(es) -remarquables, étourdissant(es), charmant(es), fascinant(es), radieux (ses)....
"tout ce qui est petit est mignon"... (expression auto valorisante..)

Pour revenir à notre jeune S. Noonan.
Bien que les parents confirment quelques difficultés dans la scolarité, cet enfant manifeste d'autres intérêts et notamment pour des activités diverses.

Il apprécie la stimulation que lui apporte l'outil informatique, il aime aller à l'école, il semble épanoui et très entouré : famille, scolarité, vie sociale.....

Il marche normalement, répond aux questions et s'intéresse à première vue, à tout ce qui le stimule.

Il va chez l'orthophoniste, peut être chez le psychothérapeute, pratique des exercices de motricité et quoiqu'il en soit, c'est une magnifique rencontre car c'est un jeune homme plein de vie.

Je le fixe, l'interroge du regard (nul besoin de la parole). Il me fixe à son tour...échanges de sourires complices.

Je perçois ses interrogations. Je ne pressens pas de présence fraternelle à ses côtés.

échange avec A. :

-"ah ben t'es tout seul, t'es le chouchou".
- "moui, il opine"
- veux tu que l'on passe du temps ensemble ?
- "moui" il opine
(donc à planifier)

Nos peurs ? nos craintes ?

Et oui, ses parents doivent avoir des craintes de revivre une telle aventure et lui,
Il doit s'imaginer qu'il est responsable.
Peut-être se demande t-il intérieurement pourquoi il n'a pas de frère ou de sœur ?
(1ère supposition affirmative, confirmée par les parents, il est fils unique et crainte de recommencer.)

Alors extrapolons, pour ne pas tomber dans la victimisation.

Tenez, prenons d'autres exemples
et témoignons que rien ne devrait être considéré comme immuable.

Un instituteur un jour m'a dit :
"Personne ne sait tout"
aujourd'hui, il n'est plus là et j'aimerai qu'il est eu la chance de rencontrer.....P.K.

Il avait un véritable "disque dur avec des milliards de bases de données" dans la tête .

Il m'aurait certainement répondu : oui mais il est différent.
Sous entendu, peut-être, que ce n'est pas un humain.


Pourquoi parle t-on de différence ?

Différence numéraire des chromosomes c'est une chose, mais, le cerveau et toute la machinerie annexée, c'est pour ainsi, dire encore et aussi, la caverne des secrets.
Qui commande qui ?

Et, ce muscle ténébreux, il a encore de quoi nous surprendre et nous apprendre pendant des millénaires.



Lectures - dossiers :

Si vous vous intéressez aux études ou dossiers sur le cerveau, il vient de paraitre des articles très complets et très intéressants, sur le magazine mensuel n° 371 de "ça m'intéresse" de Janvier 2012.

cf Article : Les ressorts de la mémoire, le dossier est rédigé par Frederika Van Ingen et Corinne Soulay. C'est un régal.

En quoi est-il très intéressant ?

Parcourez le et on en reparle quand vous le souhaitez.
C'est bizarre, parce que les exemples cités avaient presque tous eu un "pépin" traumatique ou inné.

Lisez, vous pourriez découvrir, que les avis, voir diagnostics évoluent et sont parfois réajustés ; les découvertes remettent parfois en question des préceptes ou des choses pourtant mille fois établies par des professionnels renommés.


Pour ma part, en le parcourant, j'ai été ravie de retrouver le parcours ou l'histoire de Kim Peek.
Qui était-il ?

- un président ?
- un chercheur ?
- un acteur ?

Creusez, cherchez, "donnez votre langue au chat" - (surprenante, cette expression, alors, ne faites pas tout ce que l'on vous écrit, sinon, le chat l'a mangerait, ça, c'est presque sûr.)

Allez reprenez votre langue, je décline un joker :
c'est une personne handicapée célèbre et inconnue à la fois.

allez réfléchissez encore une seconde, vous la connaissez....

Allez, on y va.


C'est le fameux "Rain man"
(Film de Barry Levinson), interprété au cinéma, en 1988 par Dustin Hoffman.

L'histoire de Kim P. au cinéma.

Plus de 20 années se sont écoulées après la réalisation et la diffusion de ce film et on entend toujours cet exemple comme référence pour la pathologie Asperger ou Autisme.

Et non et non ce n'était pas cela.
Ben non, la réalité n'a pas rejoint la fiction. Le cinéma c'est du cinéma.

Et
cela devrait nous inciter, à reconsidérer nos préjugés et nos connaissances, de certaines pathologies.

Car, chaque cas est vraiment particulier ou singulier.

"Rain Man" - Film émouvant.

Combien de familles d'enfants autistes, se sont projetées, combien de personnes handicapées T.E.D., ont été plus qu'émues ?
Il a donné de l'espoir, l'handicap était associé à la "super intelligente".

mais ? mais ? désolée -
et Merci à ces journalistes d'avoir souligné que Kim P. n'était pas autiste.

Et ce film, nous aura permis de découvrir un aspect d'une autre pathologie méconnue : la macrocéphalie.


Tout comme beaucoup d'entre vous, longtemps, après cette diffusion, j'ai gardé en mémoire, les caractéristiques de la "pathologie cinématographiée" et comme beaucoup je les ai probablement associés à l'Autisme ou à un Asperger.

Et pourtant, c'est officiel, ce n'était pas le cas, en fait, le film s'est vraiment inspiré des supers pouvoirs ou plus directement de la pathologie de Kim Peek : vous savez maintenant, à votre tour, que c'était "l'homme qui savait tout".

Il possédait une Mémoire Eidétique - mémoire photographique.

Le comédien, manifestait ou imitait de nombreux stéréotypes (archétypes), style T.E.D. (troubles envahissant du développement).

Non, l'homme qui savait tout n'était pas Asperger, ni autiste, ni Einstein !

Extrapolons.
Ah là, là, si les différences humaines, chromosomes, handicaps étaient considérés comme des valeurs ajoutées.

On aimerait tous avoir des enfants différents et si possible, des prodiges.
Mais qui aimerait avoir un enfant atteint
de macrocéphalie ?

Et oui,
K. Peek était atteint d'une macrocéphalie (rarissime), en clair, il serait né avec une anomalie congénitale, il n'avait pas de corps calleux ou de tissu assurant la liaison entre les deux hémisphères cérébraux, il avait un cervelet endommagé et sans commissure antérieure.

Pourtant, certains scientifiques supposaient que malgré cette déficience, ses neurones établissaient des connexions entre eux (ou elles).

Il a marché à l'âge de 4 ans (déficience cervelet ?).

Il était capable de mémoriser des sujets variés: musique, dates, littérature, géographie, histoire, nombres, arithmétique, sports.

Super pouvoirs cérébraux, cependant, il avait aussi des difficultés physiques.

Wikipédia indique : source 01/2012
http://fr.wikipedia.org/wiki/Kim_Peek
"...il ne peut pas boutonner sa chemise et éprouve des difficultés dans les capacités motrices quotidiennes, comme se brosser les dents ou mettre ses chaussures, cela probablement à cause de son cervelet défaillant....."


Aspect positif des déficiences.

On peut vivre parmi les terriens normaux, et gageons ou rêvons ; K. P. a vécu probablement de belles années.

Il est mort le 19 décembre 2009 à Salt Lake City (Utah, ouest des États-Unis) à l'âge de cinquante-huit ans, d'un arrêt cardiaque.

Kim Peek a vécu, grandi, travaillé (la nuit) - tiens ça aussi, c'est intéressant - à éclaircir.


Aspect philosophique :

Quelqu'un a dit ou écrit un jour que "Lire était le début de la liberté."

K.P. mémorisait donc il savait lire......logique. Il a donc appris.

Magnifique, fabuleux...

Kim était un homme libre, la lecture ouvre des horizons insoupçonnés.

Alors Noonan ou "Nanoon" - dyspraxie, dyslexie....

Malgré des différences, si vous parvenez à enseigner à votre enfant : la lecture,
vous pourrez qui sait ? peut-être aussi, réussi à lui impulser d'autres talents.


Et ce n'est pas Hiroshima...
Quand tout s'écroule, il faut apprendre parfois à reconstruire.

En attendant, je vous encourage à vous rapprocher de l'association spécialisée S.N.:

http://clubenfantcardiaque.free.fr/cardiologie/syndromes/syndrome_noonan.html

Et je reste disposée à vous mettre en relation avec les parents du jeune A.

S.V.P. - pensez à laisser vos coordonnés sur notre M.P.

ENCORE Merci pour votre confiance et vos messages, on répond et on poste quand on a un rayon de soleil à partager.



Pour vos dernières questions

I.M.E. ?

Bon - pas bon ?
Désolée, on est incompétent, on vous écrira que -

Personne ne peut contraindre un enfant à intégrer une structure qui peut s'avérer inadaptée ou peut-être idéale.

* myocardiopathie (voir classification).
http://www.larousse.fr/encyclopedie/medical/myocardiopathie/14686



et pour le plaisir, on mémorise :
Accepter ne signifie pas se résigner -



léa43
Invité


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liens syndrome noonan

Message par yves2 le Lun 30 Jan - 10:25

bjr,
pourriez vous poster le lien de ce forum, on serait heureux de partager avec cette famille.

http://nousetnosenfantsdiff.forumpro.fr/t1494-syndrome-de-noonan

merci



bonjour,
voilà c'est fait - merci à vous

yves2
Invité


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philosophie et soleil - trisomie 21 - rationnalité - maladie - anomalie - différence

Message par renaud le Jeu 9 Fév - 14:17

BJR



très intéressant d aborder les anomalies congénitales de façon philosophique comme vous le faites



un grand merci pour le temps bénévoles que vous nous accordez.

La trisomie 21, devrait vous intéresser.




e a écrit:

La date/heure actuelle est Jeu 9 Fév 2012 - 21:28

hello R.

Comme beaucoup d'êtres humains, des innombrables questions heurtent régulièrement et au fil des discussions, mes neurones.
Évidemment, il serait opportun d'apprendre à ne plus avoir d'avis sur tout et d'adopter des postures radicales de détachement.

Cependant, il me semble difficile de changer sa nature profonde, l'instinct de survie (ou humain) a probablement d'autres techniques qui lui permettent de prendre du recul.

De toutes les façons, personne ne peut porter tous les maux de la terre, sinon, il finirait par être
- submergé, immergé, inondé, enterré....asphyxié....étouffé.

Donc, pensées positives, optimisme à volonté, l'instinct c'est de cultiver son envie de vivre, son optimisme et son humanisme naturel.

A défaut, d'indifférence, il existe probablement d'autres stratégies élaborées, quelles soient philosophiques, instinctives... cela, il serait difficile de le déclarer.

Si vous le voulez bien, acceptez ce rayon de soleil en guise de réponse-question.


stratégies de survie :

"Beaucoup de questions sont inévitablement expédiées dans la petite section avant du mésencéphale ou cerveau moyen, c'est une zone caverneuse située derrière les yeux.

Si le cœur vous en dit.
Parcourez sur le net ou dans la revue "Nature" de 10/2007, les études canadiennes sur les travaux corroborant l'intérêt des pensées positives.
Réf. Elizabeth Phelps de la New York University, et Tali Sharot, University College London 10/2007 ; et supputez, l'intérêt d'avoir un cortex cingulaire antérieur rostral en bon état de fonctionnement * (1).

Donc, pour le sujet Trisomie 21 -
Diagnostic établi sur l'étude du caryotype (étude des chromosomes) -
il semble que l'on ne puisse pas écrire que c'est une maladie.

Aspect positif :
Ce sont des veinards, ils ont en fait juste un ou une partie de chromosome 21 en plus (3 chromosomes 21 au lieu de 2 - on parle de trisomie 21 partielle ou totale.)


Résultat possible après analyse de la question par le cortex cingulaire antérieur rostral :
Chrom. 21 en surnombre, un petit plus, anomalie ou pas ?

".....Cela entrainerait des conséquences mais cela ne fait pas d'eux des incompétents....."


Réflexion humaine de circonstance :

Le chromosome Y détermine la catégorie ou appartenance F ou H.
Ok, c'est normal si cela marche par couple (deux),
si cette règle n'est pas mis en œuvre biologiquement... fait-on partie des inhumains ?
Et classification systématique, les trios sont-ils dans la catégorie hors normes.

C'est quoi la normalité biologique ou chromosomique ?

La normalité c'est que les hommes et les femmes ordinaires ont 23 paires de chromosomes, soit
46 chromosomes avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y
chez l'homme.



Nouvelle question ?
Alors, est-ce catastrophique si on en reçoit un peu plus !
46 1/4 - 46 1/50 - 47 ?????

L'étude des chromosomes ou étude du caryotype est-elle déterminante ?

(à partir d'un prélèvement de sang ou de liquide amniotique en prénatal - étude des chromosomes des noyaux de certains globules blancs, ou noyaux de cellule amniotique.)
Aucune réponse, la normalité c'est quoi au fond ?

Optimisme à volonté.
Interrogeons des trisomiques 21, des célébrités ont fait leur preuve. Et la rationalité ne doit pas vraiment faire partie de leur préoccupation.

Chris Burke, Pascal Duquenne, Stéphane Ginnzs : acteurs
Nathalie Netchtschein : poète et écrivaine, écouter, "D' Elles", l'Album de Céline Dion ; c'est magique.
Finalement, la magie chromosomique aurait aussi son charme.

http://geist.dim.over-blog.com/article-11037227.html


"si j'étais quelqu'un" interprété par Céline Dion - poème de Nathalie Netchtschein


*(1) http://www.chemindevie.net/article-13597054.html

renaud
Invité


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Re: Syndrome de Noonan - myocardiopathie/ Suite anomalies chromosomes/Trisomie 21

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