IRM SLA pour étude et spécialisation

[GENETI1]

bonjour,
j'aimerai avoir quelques clichés d' I.R.M. ou l'on a diagnostiqué clairement la sclérose latérale amyotrophique.
Merci - je suis étudiant en médecine.

[Admin]

20.06.2013
15:49:54

Bonjour,

Si cela peut vous aider.

je veux bien vous communiquer ceux qui sont dans mon dossier.
ils sont anonymes et sans identification. (I.R.M.)





Essai d'insertion




différents clichés

je vous souhaite une bonne réception des clichés principaux.



Cordialement




voir si les pièces jointes sont exploitables.

[Admin]

20.06.2013
15:55:27
essai de téléchargement de compléments d'images I.R.M.

par insertion sur un message réponse

















bonne réception

[COSMT71]

Bonjour,

Auriez vous des copies de rapports de médecins-radiologues.
Si vous pouviez me les communiquer sur M.P. - messagerie personnelle.
cela m'aiderait également.
MERCI

20.06.2013  18:54:29

bonsoir,
Désolée, nous ne pouvons pas vous communiquer les copies des rapports médicaux,
* le dossier médical est confidentiel et personnel.


Cependant, je peux vous communiquer des indications précises relevées lors d'un examen clinique chez une patiente ().

Vous devriez pouvoir trouver des renseignements relatifs aux examens prescrits et les résultats qui ont abouti au diagnostic de la S.L.A.

les voici :

".....Examen neurologique : on note un fauchage bilatéral à la marche qui est impossible sur les talons. La manœuvre de Barré des membres supérieurs est tenue. La manoeuvre de Mingazzini met en évidence une chute bilatérale. Les rots sont vifs et diffusés. Il existe des signes de Babinski et de Haffman bilatéraux. Le testing musculaire met en évidence un déficit:extension des chevilles à 3/5 et des rotations externe et interne des hanches à 4/5. Il existe un déficit de la flexion/extension du pouce droit à 2/5 et du pouce gauche à 3/5 ainsi qu'un déficit de la flexion/extension du poignet droit à 3/5 et gauche à 4/5. Il existe une amyotrophie au niveau des mains, peut-être des fasciculations quadricipitales bilatérales. L'examen des paires crâniennes met en évidence une voix nasonnées, une diplégie faciale, une diminution importante de la mobilité de la langue et des fasciculations de la langue. L'examen des sensibilités tacticle, algique et pallesthésique est normal. La manœuvre de Romberg est tenue. Il n'y a pas de syndrome vestibulaire ou cérébelleux.
Le reste de l'examen clinique est sans particularité en dehors d'un goitre thyrodïen.

Bilan biologique :
-NFS, crase, glycémie à jeun, ionogramme sanguin, bilan phosphocalcique, bilan hépatique, CRP, fer sérique, parathormone, enzyme de conversion de l'angiotensine, vitamine B12 et acide folique normaux.
-VS à 28 mm à la 1ère heure, fibrinogène à 4,38 g/l.
- CPK à 280 U/l
- HbA1C à 6,1 %
- Bilan lipidique : cholestéral à 2,53 g/l, HDL à 0,60 g/l, LDL à 1,67 g/l, triglycérides normaux.
- Bilan thyroïdien : TSH à 10,9 mU/l, T4 libre à 10,7 pmol/l, T3 libre normale;
- 25-hydroxyvitamine D à 8,1 µg/l.
- Gaz du sang : pH à 7,42, PCO² à 40 mmHg, PO² à 118 mmHg, saturation à 98,6 % en faveur d'une hyper-ventilation lors de l'examen.
- Débit de filtration glomérulaire supérieur à 60 ml/min.
- Sérologies de la syphilis, de la borréliose de Lyme, de l'hépatite B, de l'hépatite C et du VIH négative.
- Anticorps anti-nucléaires positifs au 1/1280ème, de fluorescence homogène irrégulière et mouchetée, sans spécificité antigénique.
- ANCA, cryoglobuline, anticorps anti-DNA, anti-gangliosides et anti-sulfatides négatifs.
- Electrophorèse des protéines plasmatiques normale, immunofixation des immunoglobulines sériques, profil oligoclonal discret portant sur les IgG.
- Etude de l'activité de l'hexosaminidase A leucocytaire à réaliser.
- Absence de délétion homozygote de l'exon 7 du gène SMN1.

Ponction lombaire :
- Protéinorachie à 0,58 g/l.
-Absence de leucocyte, 7 hématies/mm3.
- Examen bactériologique : examen direct et culture stériles
- Absence de bande oligoclonale.
- Sérodiagnostic de la borréliose de Lyme négatif.
- Absence de cellule suspecte de malignité.

Bilan complémentaire :
EMG : activité spontanée de dénervation diffuse compatible avec une sclérose latérale amyotrophique.
EFR : pressions inspiratoires et expiratoires très basses, sans anomalie ventilatoire notable....."


cordialement
estelle

[estelle]

bonjour,
si cela peut vous aider,
je veux bien vous retranscrire le rapport type du neurologue.


Le voici :


"Je revois M..... pour un examen EMG. Cette patiente, traitée pour thyroïdite auto-immune, se plaint depuis 18 mois d'une dysphonie avec dysarthrie s'aggravant progressivement. Elle présente actuellement une voix nasonnée difficilement compréhensible. L'interrogatoire retrouve la notion de troubles de la déglution avec fausses routes. Il n'y a pas de notion ni de diplopie, ni de chute de la tête. Les troubles sont permanents et ne fluctuent pas dans le temps. Il n'y a pas de notion de fasciculations. A l'examen clinique, on retrouve une discrète amimie, une langue atrophique rouge avec une très nette réduction de la mobilité linguale, l'absence d'atteinte oculo-motrice. Les réflexes ostéotendineux sont présents, symétriques aux quatre membres et plutôt fifs. Je constate un signe de Mendel aux membres supérieurs ainsi qu'un signe de Babinski net à droite et plus discret à gauche avec un Oppenheimer gauche. La patiente marche sur la pointe des pieds, sur les talons, s'accroupit et se relève avec une certaine difficulté. Je n'ai pas constaté de fasciculations ni aux membres supérieurs, ni aux membres inférieurs dans les masses musculaires. L'exploration EMG a été effectuée en détection à l'aiguille à usage unique après réchauffement des mains et des pieds, la température palmaire dépassait alors 30° C à la main droite et 23° C à la plante du pied droit.
Exploration de l'hémilangue droit
On enregistre une activité volontaire intermédiaire relativement pauvre avec une amplitude de 0,5 à 1 mV comportant de nombreux potentiels pulsant à fréquence élevée.


Exploration EMG du membre supérieur droit
Dans le muscle court abducteur du pouce droit, tracé intermédiaire relativement pauvre comportant des potentiels prédominant de 5 à 8 mV pulsant à fréquence élevée. On n'enregistre pas d'activité spontanée dénervation. La réponse motrice évoquée a une latence de 5,6 ms et une durée de 12 ms et une amplitude de 12,5 mV.
La vitesse de conduction motrice du nerf médian droit à l'avant-bras est de 40,7/s (N53+3,5).
La vitesse de conduction sensitive du nerf médian droit à la main est de 44 m/s (N54,5+6,5).
La réponse sensitive évoquée a une amplitude de 5,3 µV et une durée de 2 ms.
Dans le muscle court abducteur du 5ème doigt à droite, on enregistre une activité volontaire plutôt pauvre comportant des potentiels......"


le diagnostic d'affection dégénérative des nerfs moteurs est établi.
Traitement : Rilutek avec surveillance biologique
Suivis mis en place : ergothérapeute, orthophoniste, diététicienne, assistant social, psychologue, infirmières, neurologues, courrier au médecin traitant.



bien cordialement
estelle

[estelle]

20.06.2013
15:49:54

Bonjour,

Si cela peut vous aider.

je veux bien vous communiquer ceux qui sont dans mon dossier.
ils sont anonymes et sans identification. (I.R.M.)





Essai d'insertion




différents clichés

je vous souhaite une bonne réception des clichés principaux.



Cordialement




voir si les pièces jointes sont exploitables.

[estelle]

Bonjour,

Auriez vous des copies de rapports de médecins-radiologues-neurologues.

Si vous pouviez me les communiquer (ou sur M.P. - messagerie personnelle).
cela m'aiderait également.
MERCI

20.06.2013  18:54:29

bonsoir,
Désolée, nous ne pouvons pas vous communiquer les copies des rapports médicaux,
* le dossier médical est confidentiel et personnel.


Cependant, je peux vous communiquer des indications précises relevées lors d'un examen clinique chez une patiente ().

Vous devriez pouvoir trouver des renseignements relatifs aux examens prescrits et les résultats qui ont abouti au diagnostic de la S.L.A.

les voici :

".....Examen neurologique : on note un fauchage bilatéral à la marche qui est impossible sur les talons. La manœuvre de Barré des membres supérieurs est tenue. La manoeuvre de Mingazzini met en évidence une chute bilatérale. Les rots sont vifs et diffusés. Il existe des signes de Babinski et de Haffman bilatéraux. Le testing musculaire met en évidence un déficit:extension des chevilles à 3/5 et des rotations externe et interne des hanches à 4/5. Il existe un déficit de la flexion/extension du pouce droit à 2/5 et du pouce gauche à 3/5 ainsi qu'un déficit de la flexion/extension du poignet droit à 3/5 et gauche à 4/5. Il existe une amyotrophie au niveau des mains, peut-être des fasciculations quadricipitales bilatérales. L'examen des paires crâniennes met en évidence une voix nasonnées, une diplégie faciale, une diminution importante de la mobilité de la langue et des fasciculations de la langue. L'examen des sensibilités tacticle, algique et pallesthésique est normal. La manœuvre de Romberg est tenue. Il n'y a pas de syndrome vestibulaire ou cérébelleux.
Le reste de l'examen clinique est sans particularité en dehors d'un goitre thyrodïen.

Bilan biologique :
-NFS, crase, glycémie à jeun, ionogramme sanguin, bilan phosphocalcique, bilan hépatique, CRP, fer sérique, parathormone, enzyme de conversion de l'angiotensine, vitamine B12 et acide folique normaux.
-VS à 28 mm à la 1ère heure, fibrinogène à 4,38 g/l.
- CPK à 280 U/l
- HbA1C à 6,1 %
- Bilan lipidique : cholestéral à 2,53 g/l, HDL à 0,60 g/l, LDL à 1,67 g/l, triglycérides normaux.
- Bilan thyroïdien : TSH à 10,9 mU/l, T4 libre à 10,7 pmol/l, T3 libre normale;
- 25-hydroxyvitamine D à 8,1 µg/l.
- Gaz du sang : pH à 7,42, PCO² à 40 mmHg, PO² à 118 mmHg, saturation à 98,6 % en faveur d'une hyper-ventilation lors de l'examen.
- Débit de filtration glomérulaire supérieur à 60 ml/min.
- Sérologies de la syphilis, de la borréliose de Lyme, de l'hépatite B, de l'hépatite C et du VIH négative.
- Anticorps anti-nucléaires positifs au 1/1280ème, de fluorescence homogène irrégulière et mouchetée, sans spécificité antigénique.
- ANCA, cryoglobuline, anticorps anti-DNA, anti-gangliosides et anti-sulfatides négatifs.
- Electrophorèse des protéines plasmatiques normale, immunofixation des immunoglobulines sériques, profil oligoclonal discret portant sur les IgG.
- Etude de l'activité de l'hexosaminidase A leucocytaire à réaliser.
- Absence de délétion homozygote de l'exon 7 du gène SMN1.

Ponction lombaire :
- Protéinorachie à 0,58 g/l.
-Absence de leucocyte, 7 hématies/mm3.
- Examen bactériologique : examen direct et culture stériles
- Absence de bande oligoclonale.
- Sérodiagnostic de la borréliose de Lyme négatif.
- Absence de cellule suspecte de malignité.

Bilan complémentaire :
EMG : activité spontanée de dénervation diffuse compatible avec une sclérose latérale amyotrophique.
EFR : pressions inspiratoires et expiratoires très basses, sans anomalie ventilatoire notable....."


cordialement
estelle

[COSMT71]

23.06.2013  23:26:48

Bonsoir,
Je vous remercie pour toutes ces informations.
Pouvez vous me communiquer les coordonnés des spécialistes et centres spécialisés ?

Je vous remercie pour tous ces éléments.

[neuromot]

Bsr,
je vous indique par courriel séparé mes coordonnés.
Je souhaite avoir la même liste.
MERCI

 

03.07.2013  09:18:19


Bonjour, il y a quelques années,
tout comme d'autres, nous avons cherché désespérément tous les centres spécialisés,
répertoriés tous les spécialistes.
Tout comme certain, nous avons rencontré plusieurs spécialistes.
Nous avons adhéré à l'association nationale.....


Nous avons cherché du soutien, de la solidarité.....
et oh oui,
Nous avons rencontré : difficultés, incompréhensions.

Tout cela pour vous dire, que la solitude et les difficultés ne nous ont pas été épargnées.

Voici, tout de même, un lien informatif :

c'est une publication de la Haute Autorité de Santé :

N.B. il date de 2007 - donc probablement à réactualiser.


http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/07-036_sla-guide_sans_lap.pdf

bonne réception
cordialement






03.07.2013   09:33:54

16
Annexe 3.
Liste des 17 centres S.L.A.

coordonnés à réactualiser



Centres Adresse Téléphone

Alsace CHU Hôpital Civil, département de neurologie, 03 88 11 52 57
1 place de l’Hôpital, BP 426, 67091 Strasbourg Cedex

Aquitaine
Hôpital Haut-Lévêque, 1 av. Magellan, bâtiment USN, 05 57 65 66 41
33604 Pessac Cedex

Auvergne CHU Gabriel Montpied, 38 rue Montalembert, BP 69, 04 73 75 07 50
63003 Clermont-Ferrand Cedex 1

Bourgogne CHU de Dijon, 1 bd Jeanne d’Arc, BP 77908, 03 80 29 37 53
21079 Dijon Cedex

Centre CHU Hôpital Bretonneau, 2 bd Tonnelé, 02 47 47 37 24
37044 Tours Cedex 01

Île-de-France Hôpital de la Salpêtrière, fédération des maladies 01 42 16 24 75
du système nerveux, bâtiment Paul-Castaigne,
47/83 bd de l’Hôpital, 75651 Paris Cedex 13

Languedoc- CHU Gui-de-Chauliac, service explorations 04 67 33 74 13
Roussillon neurologiques, 80 av. A. Fliche,
34295 Montpellier Cedex 05

Limousin CHU Dupuytren, 4 place Winston Churchill, 05 55 05 65 61
87031 Limoges Cedex

Lorraine CHRU Hôpital de Neurologie, 29 av. du Maréchal 03 83 85 12 75
de Lattre de Tassigny, 54035 Nancy Cedex

Midi-Pyrénées CHU Rangueil, 1 av. J. Poulhès, 31054 Toulouse Cedex 05 61 32 26 76
Nord CHU Hôpital Roger Salengro, Neurologie A, 03 20 44 66 80
2 av. Oscar Lambret, 59037 Lille Cedex

Normandie CHU, av. Côte de Nacre, Neurologie Vastel, 02 31 06 46 24
14033 Caen Cedex 5

Pays de Loire
CHU Hôtel-Dieu, 4 rue Larrey, 49033 Angers Cedex 01 02 41 35 35 88

Provence-Alpes-
CHU Hôpital La Timone, Neurologie, 04 91 38 65 79
Côte d’Azur 264 rue Saint-Pierre, 13385 Marseille Cedex 05

Provence-Alpes-
CHU Hôpital l’Archet 1, 151 route de St-Antoine- 04 92 03 55 07
Côte d’Azur de-Ginestère, BP 3079, 06202 Nice Cedex 3

Rhône-Alpes HCL Hôpital neurologique Pierre-Wertheimer, 04 72 11 90 65
59 bd Pinel, 69677 BRON Cedex

Rhône-Alpes CHU Bellevue, 25 bd Pasteur, 04 77 12 78 05
42055 Saint-Étienne Cedex 2

POUR TOUTES INFORMATIONS COMPLÉMENTAIRES :
●
PNDS disponible sur www.has-sante.fr (rubrique ALD)
●
Associations de patients :
◗
Association pour la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique et les maladies du
motoneurone (ARS) : Tél. : 01 43 38 99 89
◗
http://www.ars.asso.fr
◗
Association des paralysés de France (APF) :
◗
Tél. écoute handicap moteur : 0 800 500 597
◗
http://www.apf.asso.fr
●
Informations générales : http://www.orphanet.net

[NEUROMO2]

bjr,
tout bien reçu, merci pour tous ces documents.

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