myopathie - évolution - traitements - expériences

[MPman]

bonjour,

nous sommes parents d'un jeune enfant qui vient d'être diagnostiqué : myopathe (forme Duchenne).
Nous sommes très désemparés et perdus.

Comment va grandir notre enfant ?
Comment l'aider à chaque étape de sa vie ?
Pourquoi cela tombe dans notre famille ?
Comment ? Pourquoi ?
Qu'avons nous fait ?
Sommes nous porteurs d'un mauvais gène ?


Ou en sont les avancées sur la recherche ?

Définition de la pathologie
liens Orphanet et similaires, c'est encore très compliqué à comprendre ?

Merci d'avance de vos témoignages.


liens à poster
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=55&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=myopathie-de-duchenne&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie%28s%29/groupes%20de%20maladies=Dystrophie-musculaire-de-Duchenne-et-Becker--Myopathie-de-Duchenne-et-Becker-&title=Dystrophie-musculaire-de-Duchenne-et-Becker--Myopathie-de-Duchenne-et-Becker-&search=Disease_Search_Simple
ou textes en copie collé

définitions, étiologie;

• Mutation du gène DMD situé au niveau du locus 21.2 du chromosome X codant la dystrophine.
  
• Les remaniements génétiques responsables des anomalies de fonctionnement du gène sont:
  
  
  
  • Des délétions responsables de 65% des myopathies de Duchenne et 85 % des myopathies de Becker
    
  • Des duplications responsables de 6% des myopathies de Duchenne
    
  • Le reste des remaniements génétiques comprennent des micro délétions, des substitutions impliquant un unique nucléotide, des insertions et des splicing mutations.
    
  
  
  

• et base Orphanet
  

Résumé


Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies neuromusculaires caractérisées par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques. La DMD est plus fréquente, plus précoce et plus sévère que la DMB. L'incidence de la DMD est de 1 pour 3 300 naissances de garçons. Celle de la DMB varie de 1 pour 18 000 à 1 pour 31 000 naissances de garçons. Dans la DMD, la marche est souvent retardée et un trouble des fonctions cognitives peut exister. La maladie est diagnostiquée vers l'âge de 5 ans avec l'apparition d'une
marche dandinante en équin avec hypertrophie des mollets (signe de Gowers positif). La marche devient impossible vers 10-12 ans. Une scoliose, une cardiomyopathie et une insuffisance respiratoire restrictive apparaissent progressivement. La DMB débute plus tardivement entre 5 et 15 ans avec un déficit moteur proximal d'évolution variable.
L'atteinte cardiaque peut être révélatrice. D'autres formes cliniques existent (cardiomyopathie isolée, intolérance à l'effort et forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme conductrice ; voir ce terme). Ces maladies, d'hérédité récessive liée à l'X, sont dues à un déficit en dystrophine dans le muscle squelettique et cardiaque, qui y entraîne une nécrose progressive. Le gène de la dystrophine (DMD) est situé en Xp21.2. Il en existe plusieurs isoformes. Des corrélations génotypes-phénotypes sont en cours d'étude.

Le diagnostic clinique est confirmé par plusieurs méthodes. Le taux de créatine-phosphokinase (CPK) est 50 à 200 fois supérieur à la normale (DMD) ou 10 à 35 fois (DMB). La biopsie musculaire montre une dystrophie (fibres nécrotiques, régénératives). L'étude immunohistochimique révèle une absence totale de dystrophine dans la DMD, et une quantité et/ou qualité anormale dans la DMB. L'analyse moléculaire montre le plus fréquemment des délétions du gène DMD.
Le diagnostic différentiel inclut les sarcoglycannopathies (voir ce terme). Le dépistage des femmes conductrices dans la famille est indispensable. Le diagnostic prénatal nécessite le diagnostic moléculaire le plus précis possible chez le cas index. Le traitement est symptomatique et pluridisciplinaire : orthopédique (prévention-traitement des rétractions, kinésithérapie, appareillages, arthrodèse rachidienne (12-15 ans), aides techniques), respiratoire (prévention-traitement des infections, kinésithérapie respiratoire, ventilation), cardiaque (IEC, cardioprotection). Une corticothérapie permet la stabilisation des fonctions motrices. L'intégration scolaire et sociale est capitale (rôle des associations de patients). L'évolution de la DMD est sévère avec une insuffisance cardiorespiratoire terminale
chez le jeune adulte ; elle est plus lente avec une espérance de vie subnormale ou normale pour la DMB. Plusieurs pistes de recherche sont explorées: essai de thérapie cellulaire, étude de thérapie génique (exon-skipping, etc), étude de l'effet de la glutamine.

Editeur(s) expert(s)

• C. BOULAY
  

• Pr Brigitte CHABROL
  

[exquis2]

BONJOUR,
Je suis très touché par votre message, je ne sais pas trop quoi vous dire et il ne faut pas désespérer, je vous posterai dès que nous les aurons collectés, les coordonnés de différents organismes qui pourront vous aider et vous donner des informations.

Je connais une personne atteinte de cette pathologie, je me renseigne pour savoir s'ils sont aptes à communiquer.
Si c'est le cas, laissez vos coordonnés à l'association AMIS D MOM avec lequel je me mettrai en contact.


Il y a une belle citation de Hafiz,
"En pleine angoisse, ne perds jamais l'espoir, car la moelle la plus exquise est dans l'os le plus dur."

Les recherches progressent alors persévérons et attendons.

à bientôt

[MYOlis]

Bonjour,

Vous pourriez joindre dans un premier temps, les membres de l'A.F.M.
Ils pourront vous orienter dans la mesure de leur possibilité.

Bon courage

lien général à poster

http://www.afm-telethon.fr/decouvrir-l-afm/

[nobel so]

bonjour

voilà du nouveau :
je n'arrive pas à poster le lien

Médecine. Nobel : les cellules IPS, pour quoi faire ?


8 octobre 2012

Avec les cellules IPS, c'est l'un des grands espoirs de la recherche médicale actuelle qui a été couronné par le Prix Nobel de Médecine, à travers deux scientifiques. Ces cellules IPS sont des cellules adultes reprogrammées pour rajeunir et retrouver les propriétés de cellules souches embryonnaires (ES).


Au centre des recherches couronnées par le prix Nobel de médecine, les "cellules souches pluripotentes induites" ou "cellules IPS" ont pour origine une cellule adulte différenciée, redevenue pluripotente comme une cellule embryonnaire, grâce à un travail d'ingéniérie génétique.

Dans la nature, après fécondation, l'oeuf se divise et rapidement apparaissent des cellules à l'origine de tous les tissus du corps. Il s'agit de cellules souches
embryonnaires pluripotentes ayant la capacité de générer tous types de cellules. Mais au fur et à mesure du développement de l'embryon, les cellules se spécialisent et perdent leur capacité à se transformer en cellules aux fonctions différentes (cellules nerveuses, cardiaques, etc.).

Le Britannique John Gurdon, co-lauréat du Nobel 2012, a ébranlé, en 1962, un dogme selon lequel la spécialisation des cellules était un processus irréversible, alors même que l'autre Nobel Shinya Yamanaka n'était pas né. L'équipe du Japonais Yamanaka a démontré, sur des cellules de souris en 2006, puis sur des cellules humaines en 2007, qu'on pouvait reprogrammer une cellule adulte pour lui faire retrouver les caractéristiques d'une cellule souche embryonnaire.

Les travaux de Yamanaka ont constitué "une vraie découverte exceptionnelle", s'enthousiasme Jean-Marc Lemaitre, de l'Institut de génomique fonctionnelle (Inserm). Avec ces nouvelles cellules IPS, "on peut obtenir pratiquement n'importe quel type de cellules de l'organisme", explique le chercheur français qui a lui-même utilisé cette technique pour rajeunir des cellules de centenaires, et montrer que le processus du vieillissement était réversible.




Les cellules IPS présentent des avantages comparables à ceux des cellules souches embryonnaires, mais n'ont pas l'inconvénient éthique lié à la nécessité
pour obtenir ces dernières de manipuler des embryons. Les IPS peuvent constituer une source de cellules à tout faire pour, par exemple, tester de nouveaux médicaments ou étudier des maladies. Pour la thérapie cellulaire expérimentale, elles n'entraînent pas a priori de risque de rejet par l'organisme puisqu'elles proviennent du patient lui-même. Mais il reste encore du chemin à faire avant de s'assurer de leur totale innocuité.

En 2013, un essai clinique d'"inocuité" réalisé au Japon devrait utiliser pour la première fois cette technique avec un essai sur la rétine chez des patients souffrants de dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA). Par ailleurs, une autre voie de recherche se dessine :
produire en quantité des cellules IPS provenant d'une petite catégorie de donneurs qui seraient utilisables pour un grand nombre de patients receveurs.

• AFP/Infographie Le Télégramme
  

merci pour le copie collé,
nous avons plusieurs articles et plusieurs liens :

à parcourir et à reclasser dans le forum.
http://www.letelegramme.com/ig/generales/france-monde/monde/medecine-nobel-les-cellules-ips-pour-quoi-faire-08-10-2012-1865195.php

http://www.parismatch.com/Actu-Match/Sante/Actu/Nobel-de-Medecine-les-cellules-souches-a-l-honneur-437190/

http://www.lemonde.fr/planete/article/2012/10/09/le-nobel-de-medecine-consacre-les-inventeurs-des-cellules-souches-a-volonte_1772340_3244.html

http://www.huffingtonpost.fr/2012/10/08/cellules-souches-nobel_n_1947514.html

[luigi1]

bonjour,
nous aimerions savoir quel type de traitement et suivi est prescrit pour une miopatie ?

[aidant1]

bonjour,
je lis le dernier message et afin de participer, 
je peux vous communiquer un traitement type pour la pathologie myopathie
sur une période d'infection.


Je suis aidant auprès d'un myopathe
voici avec son accord les grandes lignes :

Traitement per-os (anamorph)
Skénan, neurotin, apomorphine à la demande, paracétamol, Inexium, cardensiel, heptamyl, lexomil, myolastan, ginkor.
Per-os
lactéol : 1 sachet matin, midi, soir jusqu'à l'arrêt des antiobitiques.
Tiorfan : 1 gélule matin, midi et soir jusqu'à arrêt des diarrhées.
Motilium 10 : 1.1.1.
Spécialfoldine 5 mg, 1cp/jour jusqu'à la fin du traitement par bactrim.
Intraveineux :
fortum 1g dans 50 cc d'eau PPI sur 30mn/3 fois/jour : 7, 14, 22 heures (J6/14 le .....)
bactrim 800 mg dans 250 cc de 5 % sur une heure x 2 par jour : 14, 22 heures
Sérum salé iso 500 cc/24 h x 2g de KCi pendant la durée du traitement antibiotique.
Reprise de la nutrition entérale par fresubin énergie 500 cc sur 5 h le mation et l'A.M.
Prescriptions sur 9 jours.

J'aimerai savoir si des aidants ont établis des protocoles pour optimiser leurs interventions.

j'ose écrire que c'est très très difficile d'intervenir auprès de patients myopathes et chaque jour je me demande si je vais pouvoir continuer.

Je vous remercie de m'avoir laissé exprimer ma pensée.

Cela fait du bien de pouvoir exprimer notre désarroi.



11.09.2013
14:11:17 - réponse Estelle

Bienvenue,
je comprends ce que vous évoquez, j'ai quelques notes sur un protocole que j'avais établi, si cela peut vous aider, voici les grandes lignes.
notez bien que ce ne sont qu'une méthode et que les conseils des professionnels sont avant tout primordiales.


Courage. J'ai établi un autre protocole pour un autre patient, tout cela pour vous préciser que chaque individu, chaque cas diffère.


Je vous le transmettrai dès que je l'aurai mis en forme (word)
et si vous me laissez une adresse courriel.


bien cordialement
estelle

Notes méthodologiques personnelles

N.B. ce protocole concerne un cas, il est individuel et personnalisé. 

 lieu :
Domicile du patient – Rez de chaussée, porte d’entrée immeuble protégée : digicode.


Informations préalables, l’infirmière passe vers 12 h 30 – le patient doit être prêt. Lecture du cahier de liaison à disposition et à compléter après chaque intervention.
 
Pour cet exemple :
Arrivée à 8 h 45, en simultanée avec le kinésithérapeute. (intervention tous les jours de la semaine). 
Prendre le relais de la personne qui a assuré la nuit.
 
protocole d'usage (important : Ce ne sont que mes notes personnelles)


Au préalable :
Lavage des mains – et application, liquide désinfectant par frottement simultané des 2 mains, poignets, coudes…..
Présentation ou salue quotidien – le patient préfère le tutoiement. Bien, aucune opposition, cela semble plus facile.
 
Il pèse environ … kg, peut-être 1, ..  de taille, il est alité, branché : trachéo ., sonde urinaire, membres inférieurs et supérieurs quasi immobiles, chaussettes de contention, maillot à manches courtes…..
Lit médicalisé, automatisme système anti escarre etc…
Pathologie : myopathie , pathologie neurologique lente, évolutive et stationnaire.
 
Logement :
Pièces adaptées et aménagées aux déplacements et vie quotidienne du patient.
Info : Ne pas changer les dispositions du mobilier, matériel……
 
Démarche de l’intervenante : surveillance des arrivées, sorties et encombrements de la trachée.
Aspiration de la trachée voir processus observé.
 
Détails importants : meuble aménagé – dispositif complet – électrique….
Principe de base :
Deux flacons avec bouchon, l’un dispose d’un opercule permettant de glisser l’embout utilisé pour effectuer l’aspiration.
Prendre l’embout du flacon n°2, le mettre sur le dispositif d’aspiration, le baigner dans le flacon n°1. Préparer la trachée : ôter connexions sécurisées, démarrage du signal avertisseur : apnée, aspirer par petits gestes délicats, rebrancher le patient à son dispositif de sécurité, vérifier jointoiements effectués.
 
 Passer l’embout utilisé dans le flacon 2 et retour aux dispositions des éléments à la même position initiale.


 
On peut constater, surveiller, l’efficacité : accumulation des glaires etc…dans le flacon fixé à la table de soins. Vérifier couleurs, volumes, aspects,…
Aspiration : modalités, actionner le dispositif : bouton fuchsia à hauteur pouce de l’embout (dès prise dans la main)
Pour les flacons n° 1 et n° 2 : important, utiliser uniquement de l’eau chaude bouillie, disponible dans une casserole sur l’évier. (eau préparée quotidiennement par la personne ayant effectuée la nuit et chaque matin.)
 
Nettoyer efficacement les jointures des connections trachées, points d’ouverture ou de branchement, si besoin avec l’embout, évacuer les glaires présentes dans la bouche du patient. Vérifications régulières des raccordements.
 
Arrêter le dispositif d’aspiration.
Lavage des mains – et liquide désinfectant.
 
Nettoyage sonde avec l’eau du robinet et avec une seringue appropriée.
Observation : une seringue vide prête (air) sur l’arrière du fauteuil roulant.
 
9 h 15 Prise des médicaments préparés ou mettre dans deux verres distincts– pilulier dans la cuisine disponible rapidement et établis régulièrement par l’infirmière.
Le patient est sous antibiotique, ces derniers jours, présence de sang à chaque aspiration de la trachée.
 
Arrivée de la seconde intervenante.
Lavage des mains – et liquide désinfectant.
 
Transfert en apnée : déconnecté dispositif de base lit à réaliser en maximum 30 secondes, le transfert du patient sur la chaise garde robe, précautions importantes :
Synchronisation entre les deux intervenantes, aide au maintien de la position basse du pénis (formulée demande et attendre accord du patient).
 
Mettre des gants plastifiés.
Nettoyage du postérieur papier toilette (gant de protection plastifié) puis nouveau transfert (processus identique en sens inverse) dans son lit pour une petite toilette plus complète avec gant approprié. Puis nettoyage du matériel, pot, chaise… javellisation.
 
Lavage des mains – et liquide désinfectant.
 
Installation du pénilex – renforcé et maintenu à l’extrémité par un sparadrap (suites fuites), le circuit parcoure de manière latérale et abouti à un bracelet de maintien adapté sur la cheville droite.
 
Lavage des mains – et liquide désinfectant.
 
Etre à l’écoute des indications du patient, il formule toutes ses demandes :


Demande verre d’eau (du robinet, vu dans un verre avec une paille) ou telle que celle d’avoir  de l’Oramorph :
N.B. Ne jamais dépasser la posologie, soit 7 gouttes. Le traitement est administré par gouttes directement sur la langue.
Vérifier dos, massage du bas, pommade préventive kamol, surveiller escarres etc…
 
Avant chaque transfert, s’assurer que le ballonnet d’urgence est à proximité, il se branche directement sur la trachée du patient et permet de maintenir la respiration, en exerçant des pressions régulières et cadencées. Si les appareils électriques ne redémarrent pas, appeler les pompiers et maintenir les alimentations mécaniques d’air sans interruption (ballonnet d’urgence manuel).
 
Habillage du patient, maintenir couverture de laine (chaleur, intimité) : pantalon, chaussures, vestes…
 
Vérifier régulièrement, indications du matériel électrique installé à l’arrière du fauteuil roulant : (3 postes sont disponibles dans l’appartement – il est arrivé que les trois soient en panne – d’ou déduction, l’origine venait de la canule et non du moteur).
 
Important : il existe trois programmes à sélectionner manuellement.
Programme 1 : Nuit et position couchée
Programme 2 : Ballonnet gonflé – Le patient peut parler. Position habituelle de la journée.
Programme 3 : à utiliser encas d’encombrement important.
 
Préparé le fauteuil roulant électrique, robotisé et adapté à l’handicap du patient (vu dispositif infra rouge sur une planche individualisée commandée par les doigts du patient.)
 
Coordonnés impérativement chaque geste avec l’autre intervenante.
 
De nouveau transfert à deux, pivoter le patient à 45° et réaliser le transfert en 30 secondes  maximum.
 
Installation du patient sur le fauteuil électrique, s’assurer de l’inclinaison, de la position, la stabiliser, ajuster sa position (dos), positionner le pied gauche sur la sangle, le pied droit s’imbrique automatiquement dans le dispositif et dans la sangle adaptée.
Terminer méthodiquement, le positionnement des membres : doigts droits – pouce actif – doigts gauches : positionnement de l’index,  système infra rouge inférieur (inclinaison, déplacement du fauteuil possible par le patient). Installer les boitiers de commandes numériques à leurs place : D et G indiqué à l’arrière de ces boitiers.
S’assurer du confort du patient – couleur du visage, essoufflement, transpiration etc….
Dégonflé le ballonnet  (dispositif à hauteur du cou du patient), et passer au programme 2 (commande derrière le fauteuil, affichage digital) à l’aide de la seringue posée derrière le dosseret du fauteuil. Le patient peut alors s’exprimer oralement.
Impératif : vérifier régulièrement la pression : moyenne 36 mb, veiller à ne pas descendre à moins de 30 mb, vérifier hypothétique fuite…..risques importants pour le patient.
Fixer la canule, vérifier que l’espace mort est sur la partie fauteuil, fixé sur le patient, le dispositif à l’aide d’une pince.
 
Donner un verre d’eau au patient (Ce jour, demande formulée par lui).
Nettoyage des glaires : bouches et autour du dispositif.
Lavage des mains – et liquide désinfectant.
 
 
 
Déconnecté dispositif de base lit.
 
Procéder au nettoyage de la cocotte (table de soins), remettre eau déminéralisée + ¼ de milton (voir si c’est bien ce flacon).
 
Rincer flacon n° 1 et n° 2 :
Celui qui a le bouchon fermé – remettre de l’eau bouillie, niveau plein et mettre de l’eau du robinet dans l’autre flacon (opercule au centre).
 
 
Observations du patient de ce jour : le patient suggère à l’intervenante de parler à l’infirmière du service, de modifier les heures de transfert. Entre 8 h 30 et 9 h 30, il ne se passe rien, peut-être reporter ½ heure, cela lui permettrait de gagner ensuite une ½ heure pour parler (recul d’une ½ h, le matin de l’intervention transfert, à vérifier si ce n’est pas le contraire – prise en compte que l’heure d’intervention du kinésithérapeute est variable).
 
L’intervenante peut ensuite procéder à l’entretien habituel : lit, logements etc….
Cahier de liaison ou transmissions des informations importantes entre chaque intervenante.
 
Difficultés ou dispositions particulières pour ce type d’intervention :
Calme, méthodique, être à l’écoute, coopérer, travailler en équipe, disponibilité, ponctuelle, concentrer sur les opérations de surveillance et de mise en application….
La répétition régulière des gestes facilite une bonne assimilation.
Le patient connaît toutes les étapes et interfère régulièrement.
Il connaît ses traitements, les heures de prise et les modalités.
 
Pour les interventions consécutives-
Heures libres : voir si le patient est intéressé par un projet de vie. Le définir : musique, lectures, vidéos, rencontres, sorties, photographies…. Mettre à profit ce temps et optimiser sa coopération.
 
Stimuler le patient, le rendre acteur de ses choix.


Courage, AIDANT1, la vie est magnifique et chaque instant est un trésor.

[Contenu sponsorisé]