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LISTE DES M.O.

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maladies orphelines ? c'est quoi ?

une pathologie contagieuse
 
une pathologie ou il y a peu de recherche et de traitement.
 
une pathologie qui ne se guérit pas
 
 
 
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LISTE DES M.O.

Message par Arthur le Ven 5 Fév - 13:41

Salut a tous.

Moi,c'est arthur,
Voila,je me permets d'ouvrir ce sujet pour mettre la liste de toutes les maladies orphelines répertoriées en France.Cette liste sera amené a évoluer de jour en jour.
Si vous découvrez de nouvelles maladies,n'hésitez pas à me les communiquer ou à les poster sur ce forum.@ bientot cher ami(e)s.

Aarskog
Abasie-astasie
Acétylcholine élevée
Achondroplasie
Acidémie méthyl malonique
Acidémie propionique
Acide arachidonique
Acidité gastrique liée au stress
Acidose renale (congenitale)
Acidurie glutarique Type 1
Acidurie Mévalonique
Acné rosacée
Acouphènes
Acrodermatite pustuleuse
Acrogéria
Acromégalie
Adams-Oliver
ADD
Addisson
Adénocarcinome
Adénome hypophysaire
Adrenoleucodystrophie
A-gamma globulinémie
Agénése du corps calleux
Agénésie
Agénésie dentition permanente
Agenesie du femur
Agueusie-anosmie
Aicardi
Albinisme
Albright
Albright type 1 pseudohypoparathyroidisme
Alcaptonurie
Alcock (canal)
Algie faciale
Algie vasculaire
Algodystrophie
Alkaptonurie
Algoneurodystrophie
Allergie intolerance alimentaire
Allergie au beaume du perou
Allergie au froid
Alopecie
Alpers
Alpha anti-trypsin deficit
Alport
Alzheimer precoce
Amylose
Amyotrophie spinale / Werdnig Hoffmann
Amyotrophie spinale phase 1
Anemie de Biermer
Anémie refractaire myeloblastique
Anémie sidéroblastique
Anévrisme
Angelman
Angiodysplasie
Angiokératose de Fabry
Angiome
Aniridie
Ankyloblépharon
Anodontie partielle
Anomalie associée à Noonan
Anti IgD
Anticorps anti-cardiolipides
Anticorps nucléaires
Anti-phospholipide
Apert
Apert Crouzon
Apple peel
Argyl-Robertson
Arnold Chiari et syringomyelie
Artérite de Leo Buerger
Artérite noueuse
Arthrite chronique juvénile
Arthrite rhumatoide
Arhtrogrypose
Asher
Aspergillose
Asthme chronique
Ataxie cerebelleuse autosomique dominante
Ataxie de Friedreich
Ataxie spino-cerebelleuse
Ataxie telangiectasie
Athétose
Atrésie des voies biliaires
Atrophie du bras droit
Atrophie de la main
Atrophie du nerf optique
Atrophie olivo-ponto-cerebelleuse
Atrophie optique de Leber
Atrophie pulmonaire maladie de K
Autisme

Bardet-Biedl
Bartter
Bean
Bébé collodion
Bec de lièvre
Beckwith-Wiedemann
Behcet
Benson
Berger
Bernardinelli
Besnier-Boeck-Schaumannou sarcoïdose
Bessel-Hagan
Béta-cétothionurie
Beta-oxydation longue chaine des triglycérides
Biermer
Binder
Bird shot
Biren
Blackfan-diamond
Blepharospasme
Bonnet blanc de chaume syndrome
Bortner
Bronchite Chronique
Brown
Bruton

Cacci-Ricci
Cadasil
Calcification tendineuse Welfling
Camptocormie
Camurati-Engelman
Carrington
Castelman
Cataracte congénitale 15/38
CDG syndrome
Céphalée hémiplégique familiale
Cerebral palsy
Ceroïdo-lipo-fuchinose
Charcot-Marie / Sclérose latérale amyotrophique
Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Charge
Chéloides
Cherry red spot myoclonus
Chondrocalcinose articulaire
Choréathose
Chorée de Huntington
Chorée juvénile
Chorioglobulinémie
Choriorérinopatnie
Christ-siemens-Touraine
Churg et Strauss
Cirrhose familiale
Clowden
Cobalamine
Cockayne
Coeliaque
Coffin-Lowry
Cogan
Cohen
Collagènose
Connectivite
Cornelia de lange
Cornelius
Cornes iliaques-onycho-osteodysplasie
Corps de Lewy
Costello
Cowden
Coxa Vara
Crampe de l'écrivain
Craniostenose
Cri du chat
Crohn
Croquette
Crouzon
Cryoglobulinémie-agglutinines froides
Cushing
Cutis laxa
Cutis marmorata telangiectasia congenita
Cylindrome du maxillaire
Cystinose
Cystite intersticielle
Cytopathie mitochondriale

Daltonisme
Darier
Déficience TPI
Deficit en carnitine
Déficit en cpt II
Deficit en vit K
Déficit immunitaire
Déficit oxalocarboxylase 24/43
Déficit Proteine C
Deficit proteine S
Dégenerescence cérébelleuse
Dégenerescence cortico-basale
Dégénérescence des neurones
Degos
Déletion 22q11 Délétion Chr 22 + Problème Psychomoteur
Délétion bras long chromosome 10
Démyélinisation
Dépression d'origine génétique
Déprime
Dermatite atopique
Dermatose à IGA Linéaire
Dermatose foliculaire
Devic
Di George
Diabète insipide
Dobrin
Door
Drépanocytose
Drusen atteinte nerf optique
Dubovitch
Dupuytren
During-Brock
Dysérythropoïese essentielle
Dysfibrinogémie
Dyskeratose congenitale
Dyskinésie Ciliaire
Dyslexie-dysphagie
Dysostose cléido-crânienne
Dysplasie arythmogène du ventricule droit
Dysplasie ectodermique anhydrotique
Dysplasie ectodermique hypohydrotique
Dysplasie épi-metaphysaire
Dysplasie Polyepiphysaire
Dysplasie pseudo-rhumatoide
Dysplasie septo-optique
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive
Dysplasie spondylo-metaphysaire
Dyspondylochondromatose
Dysraphie
Dyssynergie myoclonique cerebelleuse
Dystonie familiale
Dystonie musculaire
Dystrophie musculaire de Steiner
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophies des cônes

Ebstein
Eczema atopique
Ehler-Danlos
Elephantiasis
Emphysème
Encéphalomyélite myalgique
Encephalopathie epileptogéne
Encephalopathie evolutive
Engelman
Enteropathie exsudative
Enthesopathie
Epidermolyse bulleuse 32/42
Epilepsie rebelle du nourrisson
Epiphyses ponctuées
Epuisement général majeur
Erythema elevatum diutinum
Erytheme Polymorphe
Erythrodermie
Erythromelalgie
Erythrodermie icthyosique
Erythromélalgie
Erythrose nasale
Exostoses multiples

Fabry
Facial hemiotrophy
Facteur 10
Facteur 2
Facteur 2 et 5
Facteur 2-CIVD
Facteur V
Fahr
Fanconi
Fatigue chronique
Ferritine anormale
Fibromatose hyaline juvenile
Fibrome desmoïde
Fibromyalgie
Fibrose cicatricielle
Fibrose Hépatique Congénitale
Fibrose pulmonaire
Fibrose retroperitoneale
Fievre mediterraneenne familiale
Fish odor syndrome
Fluorose osseuse
Forbes
Fox-Fordyce
Franceschetti
Froid intense
Fructosemie et holocarboxylase synthetase
Fryns
Fuchs

Galactosémie congénitale
Gammaglobulinemie
Gammopathie monoclonale
Gangliogliome
Gaucher type II
Gélatineuse du péritoine
Gélineau
Gélinot-narcolepsie
Gerstman-strausser-schlinker
Gilbert
Gilles de la Tourette
Gitelman
Glanzmann -thrombasthénie
Glaucome
Gleich
Gliome tronc cerebral
Glomerulonephrite
Glossodynies
Glycogénoses
Golabi-Rosen
Goldenhar
Goltz
Goodpasture
Gordon
Gorham
Gougerot-Sjogren
Grand dentelé
Granulomatose septique chronique
Granulome eosinophile
Grover
Guillain- Barré

Hallerman-Streiff
Hallervorden-Spatz
Hans-Schuller-Christian
Happle
Hashimoto
Hémangiomatose
Hémiplégie alternante du nourrisson
Hémochromatose
Hémoglobinurie paroxystique nocturne Hemophilie
Hennekan
Hépatite B
Hepatite C
Hidrdosadenite suppurée ou Verneuil
Hirschprung
Histiocytose
Histoplasmose
Hodgkin
Hoffman
Homme de pierre
Homocystinurie
Horton
Hunter
Huntington
Hurler ou mucopolysacharidose type I
Hutchinson
Hyalinose cutanéo-muqueuse
Hyalinose segmentaire focale
Hydrocéphalie
Hyperacousie
Hyper IgM
Hyperactivité nerf vague
Hypercalciurie hypercalcemie familiale
Hypercholesterolémie type a
Hypereklepxie
Hyperéosinophilie chronique
Hyperfatiguabilité
Hyperglycinémie sans cetose
Hyperinsulinisme
Hyperkératodermie Kit
Hyperlaxité ligamentaire
Hyperornithemie
Hyperoxalurie
Hyperphénylalanémie
Hyperplasie congénitale des surrénales
Hypersensibilité à la pression
Hypersensibilité alimentaire
Hypertension arterielle pulmonaire
Hyperthermie maligne
Hypertrophie juxtaglomérulaire
Hypochondroplasie
Hypodermite nodulaire migratrice villanova aguade
Hypogammaglobulinémie
Hypomagnésinémie
Hypoparathyroidisme
Hypophosphatémie
Hypoplasie des Surrénales
Hypoplasie du perone
Hypothyroidisme
Hypotonie musculaire
Hypotrophie cérébrale

Ichtyose
IgM associé à Walldenstrom
IgM chaine Kappa associé à paralysie
Incontinence
Incontinentia pigmenti
Insuffisance rénale chronique
Intolérance à l'effort
Intolérance au fructose
Intolérance au gluten
Intolérance au Sucrose
Inversion Péricentrique 16
Ito

Jadassohn Lewandovski
Jambes sans repos
Jansen
Jessner-Kanoff
Job ou Buckley
Joubert

Kabuki - make up
Kahler (plasmocytose)
Kartagener
Kartagener / Dyskinésies ciliaires
Kashin-Beck
Kawasuki- arteres dilatees
Kennedy
Kenny-Cafey
Keratocone
Keratodermie palmo-plantaire hereditaire
Kienbock
KJellin
Klein-Levin
Klinefelter
Klippel-Trenaunay
Kostmann
Krabbe
Kufs
Kyste hydatique
Kyste Pilonidal, maladie Hasbourg
Kyste thyrioglosse
Kystes endométriaux

Lafora
Landau-Kleffner
Langer-Giedon (tricho rhino phalangien type 2)
Langue de feu
Langue géographique
Larsen
Laryngomalaxie
Launois-Bernsaude
Laurence-Monn-Bardet-Bied
Leber
Légionellose
Leigh
Leiomyosarcome
Le Jeune
Léo Berger
Leprechaunisme
Lesch-Nyhan
Leucemie myelo blastique
Leucinose
Leucoaraïose
Leucodystrophie
Leuconeutropénie
Lewis
Lewy
Lichen plan
Lipodystrophie
Lipofuchsinose type 2
Lipomatose
Lithiase urinaire
Little
Lobstein
Locked-in syndrome
Lowe
Lupus
Lyell
Lyme
Lymphangiomatose
Lymphangioleîomatose
Lymphangiome
Lymphoedeme hereditaire
Lymphome de Burkitt
Lymphome non hodgkinien

M.E. G93.3
Machado-Joseph
Macroglobulinémie Waldenstrom
Maculopathie
Madelung
Maladie périodique
Male XX
Malformation arterio-veineuse
Malformation de chiari 1
Mannosidose
Marfan
Marinesco-Sjogren
Marx Aurbach
Mastocytose
Mastocytose systémique
Maurice Ravel
McCune-Albright
McDuffie
Means
Meckel
Melas (mitochondrial)
Mélorhéostose
Melkerson-Rosenthal
Méniere
Méningiome nerf optique
Meningoencephalite
Menkes
Merycisme
Mésothéliome
Mesulam
Métabolique lactate
Microadenome à prolactine
Microcéphalie
Migraines
Miller-Fischer
Milroy
Minkowski-Chauffard
Mitochondriale
Moebius
Monilithrix
Monosomie 8
Moskovith
Mounier-Kuhn
Moya moya
Mucinose papulaire
Muckle-Wells
Mucopolysaccharidose
Mucoviscidose
Muet-polyhandicap
Muscles langue voile du palais
Myasthénie
Myasthénie congénitale
Mycobacterium
Mycosis fongoide
Mydriase
Myélites
Myoclonie
Myoedème
Myofascite à macrophages
Myoclonie
Myofibromatose
Myopathie mitochondriale
Myosite à inclusions

Naevomatose baso-cellulaire
Naevus géant
Naevus geant congenital
Nanisme
Narcolepsie cataplexie
Nécrobiose lipoidique
Nécrose de Burger ou Raynaud
Néphrite évolutive
Néphrocalcinose
Nephropatie chronique
Néphropathie interstitielle
Néphropathie tubulaire
Netherton
Neurinome accoustique
Neuroblastome
Neurofibromatose
Neurofibromatose type 1
Neurofibromatose Type 2
Neuropathie amyloide
Neuropathie axonale
Neuropathie axones géants
Neuropathie avec bloc de conduction
Neuropathie motrice monoclonale
Neuropathie multifocale démyélinisante
Neuropathie optique de leber
Neuropathie péripherique
Neuropathie plantaire polynévrite
Neuropathie tomaculaire- hypersensibilité à la pression
Neuropathies sensitives héréditaires
Neurosarcoidose
Neutropénie cyclique acquise
Neutropénie Kostmann
Nevralgie du périné
Névralgie faciale
Niemann-Pick
Noma
Noonan
Nyctalopie

Ochronose
Oculo-dento-digital
Odeur de poisson- fish odor
Oedème angioneurotique héréditaire
Oedème lymphatique
Oesteogénèse imparfaite
Oestéopétrose / Albers-Schonberg
Ollier-Maffucci
Ondine (hypoventilation pulmonaire
Ongles jaunes
Opitz
Opsomyoclonique
Oro-digito facial type 1 syndrome
Os de verre
Os de cristal ostéopoecilie
Ossification des poumons
Ossification hypophosphatemiante infantile
Ostéochondromatose synoviale
Ostéogenése imparfaite
Ostéogenesis Imperfecta
Ostéomalacie
Ostéomyelosclérose
Osteo-onycho-dysostose
Ostéopétrose intramedullaire
Osteopetrose, Albert Schonberg
Ostéoporose juvenile
Otc
Otc (déficit)
Otites à répétition
Oxalocarboxylase
Oxalose type 1
Ozene

Pachydermopériostose
Pachygyrie
Pachyméningite
Pachyonichie
Pacos Tibias syndrome
Paget
Pancréatite chronique familiale
Pandysautonomie aigue
Papillon- leage
Paralysie supranucléaire progressive (PSP)
Paralysie temporaire intermittente hypokaliemique
Paraparésie spastique
Parkinson juvénile
Parry-Romberg
Parsonnage-Turner
Pelades
Pelizaeus-Mersbacher
Pelvispondylite rhumatismale
Pemphigus familial
Périartérite noueuse cutanée
Phaeochromocytome
Phénylcétonurie
Pierre Robin
Pneumonie à éosinophiles
Pneumothorax
Poems
Poic Pseudo-obstruction Intestinale
Poïkilodermie congénitale
Poland
Polyarthrite rhumatoide chronique
Polychondrite atrophiante
Polykystose rénale
Polymalformation G Syndrome
Polypose familiale Gardner
Polyradiculonévrite chronique
Porome Eccrine tumeur glandes sudoripares
Porphyries
Potter
Prader-Willi
Progéria
Protée
Proteine c renforcée
Protéinose alvéolaire
Protoporphyrie
Prune Belly
Prurigo / Dermatite atopique
Pseudoarthrose rhizométique
Pseudoarthrose congénitale
Pseudo-Hirschprung
Pseudopolyarthrite rhizomyelique
Pseudoxanthome élastique
PSP Steele-Richardson-Olszewski
Psychose maniaco-depressive
Pterygia multiplex
Purpura rhumatoide chronique
Purpure trombopénique idiopathique
Pyoderma Gangrenosum
Pyruvate deshydrogenase (deficit)
Pyruvate Kinase (deficit)

QT Long

Rachitisme vitamino-résistant
Ramsay-Hunt
Rasmussen
Raynaud
Rectocolite hémorragique
Refsum
Rendu-Osler
Resistance proteine C
Retard mental lie a l'X
Rétinite Pigmentaire
Retinopathie pigmentaire
Rétinoschisie
Rett
Reye
Rhabdomyosarcome
Rhumatisme à hydroxyapatite
Richardson
Rieger
Romberg
Rosai-Dorfman
Rotor
Rubinstein-Taybi
Rupture angiome cérébral
Rupture multiple de tendon
Russel

San Filipo
Sapho
Sarcoidose
Scalènes
Scalenes /synd du defile
Scheuermann
Schinzel
Schizophrénie
Schnitzler
Shwachmann
Schwannome
Schwartz-Jumpell
Scid
Sclérocornée
Sclérodermie
Sclérose en plaques
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose Latérale primitive
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Sd pyramidal bilatéral des membres inf
Sec (oeil) syndrome
Seckel 23/38
Senior-Loken
Serpentine fibula
Sézari
Sharp
Shulman
Shwachman-Diamond
Shy-Drager
Silver-Russel
Slo
Sneddon
Solomon
Sotos
Spasmes infantiles
Spherocytose
Sphingolipidose
Spid
Spina Bifida
Splénomégalie myéloïde
Spondylarthrite ankylosante
Stargardt
Steele-Richardson-Oleski
Steinert
Stevens-Johnson
Stickler-Marshall
Stiff man syndrome
Stiff skin syndrome
Still
Stomatodynie
Strumpell-Lorrain
Sturge-Weber-Krabb
Surdité génétique
Symphalangie
Syndactylie
Synd extra pyramydal
Syndrome antiphospholipides
Syndrome 3M + Berger
Syndrome cérébelleux
Syndrome du défilé
Syndrome lacunaire
Synovite Villo-nodulaire
Syringomyélie et Arnold Chiari

Takayasu
Tendinite calcifiante
Tétralogie de Fallot
Tétrasomie 12
Thalassémie majeure
Thévenard
Thrombasthénie
Thromboangéite obliterante
Thrombopathie essentielle
Thrombose vasculaire
Thyroïdite chronique de Hasimoto
Towne-Brocks
Tpi (déficit)
Trachéo-broncho-malacie
Transaminase (déficit)
Translocation chromosome 6
Tremblement essentiel
Tremblement familial
Tremblement orthostatique primaire
Trico-rhino-phalangien type 1
Trisomie 12
Trisomie 15
Trisomie 18
Trisomie 21
Tuberculose
Tumeur Desmoide et Fibromatose
Tumeur hypophyse
Tumeur tronc cerebral paralysie faciale
Tumeurs cérébrales
Tumeurs glandes endocrines
Tumeurs pulmonaires multiples
Turner XO
Tyrosine hydroxylase (défict)

Ulcération des jambes
Urticaire
Usher
Uveite Chronique

Van Bogaert
Van Laere
Vaquez
Vascularite
Vater
Verneuil
Vertiges
Vipome
Vitiligo
Von Hippel-Lindau
Von Willebrand

Waardenburg
Wagner
Waldenstrom
Waldman
Wegener
Weiss
Werdnig-Hoffmann
Werner
West
Westphal
Whipple
Widal
Wiedemann-Beckwith
Williams
Williams-Beuren
Willy-Prader
Wilson
Wiskott-Aldricht
Wolf-hirschorn
Wolfram

Xeroderma pigmentosum
XYY

Young

Ziehen-Oppenheim
Zollinger-Ellison .

Arthur
Invité


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